النمط الوراثي

النشاط 2: النمط الوراثي.
الكفاءة المستهدفة:
- إظهار العلاقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري
- إظهار أن النمط الوراثي هو الذي يحدد النمط الظاهري

المنهاج الوثيقة المرفقة الوثائق دليل الأستاذ
النشاطات المعارف توضيحات
- إظهار العلاقة بين : وجود تسلسل محدد للأحماض الآمينية في البروتين ووجود تسلسل محدد للنكليوتيدات على مستوى الـADN
- مقارنة تتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
لفرد سليم و الـADN لفرد مصاب
- تبيان وجود إختلاف على مستوى نكليوتيدة واحدة (T/A) في قطعتي الـADN المتدخلة
(الـADN الموجودة في الصبغي 11)
- وضع فرضية : يتحدد تتابع الأحماض الآمينية على مستوى البروتين بتتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
- تحليل وضعيات جديدة للتعميم
* مرض الليفة الكيسية : Mucoviscidose
* مرض الإغراب (حبسة) : Albinisme
* مرض البوال التخلفي : Phénylcétonurie يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد وإن تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري تحليل هذه الوضعيات الجديدة للتعميم تكون على شكل تمرينات.
تم اختيار هذه الأمراض لأنها أمراض وراثية أحادية المورثة، صبغي ذاتي و متنحية مثل مرض فقر الدم المنجلي. و يهدف هذا النشاط لإظهار العلاقة بين المورثة (النمط الوراثي) و المرض (النمط الظاهري). 1 يتمثل الفرق بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6.
2 يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي الـ ADN(تبادل القاعدة T مع القاعدة A في الرامزة السادسة).
الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ ADN(المورثة)تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية الموافقة و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة(النمط الظاهري).
3 و 4 يعود ظهور مرض الليفة الكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(A G A) في جزيئة الـ ADN؛ حيث تمّ حذف A G من الرامزة رقم 5 و A من الرامزة رقم 6.ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذات أهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسية والهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري). على التلميذ أن يحلل الوثيقة 4 ثم يستنتج مايلي:
إنّ الأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلي اللواقح فقط.
يظهر المرض عند الجنسين و بالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس.
5
نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)
أدى هذا الخلل في الـADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.
ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.
6 -7 تسمح الوثيقتان بتحديد المستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي:
- على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجة تراكم الفنيل ألانين في الدم.
(كما يلاحظ نقص وزن المخ)
- على مستوى الخلية: يحدث خلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات.
- على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب في حمض أميني واحد.
ينتج عن هذا الخلل في جميع الحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30 % مقارنة مع النشاط العادي.
الخلاصة:
ينتج التنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفية التي تلعب دورا هاما في ذلك.